Структурне аберације хромозома

У већини случајева структурне промене настају услед једног или више прекида дуж осе хромозома, што је праћено губитком или реаранжманом генетичког материјала. Овакве промене најчешће се дешавају спонатано мада могу бити и индуковане неким спољашњим фактором (хемијски агенси, радијација). уколико до структурне промене дође на само једном хромозому хомологог пара али не и на другом за такву јединку кажемо да је хетерозиготна за аберацију.

Структурне аберације хромозома

Структурне аберације се деле на :

1. Делеције                   

2. Дупликације

3. Инверзије

4. Трансколације

Делеције

Када на хромозому дође до прекида на једном или више места и неки део буде изгубљен тада долази до структурних промена које се називају делеције.

Делецијом доминантног алела А код хетерозигота, рецимо Аа, долази до испољавања рецесивног алела услед делеције доминантног и та појава се назива псеудодоминанса.

Делеције се обично деле :

1. Терминалне – уколико до делеције дође на крајевима хромозома

2. Интерстицијалне – уколико до делеције дође у унутрашњости хромозома.

О делеционим синдромима је већ било речи, али пример за то код човека је рецимо делеција кратког крака хромозома 5 доводи до синдрома мачијег плача (погледати тему :  делециони синдроми човека).

Интерстицијална делеција

Ring хромозоми

Специфичан облик аберације предстаљаки прстенасти или Ring хромозоми. До овога долази услед прекида на оба краја хромозома при чему долази до њиховог спајања. Ово представља један вид делеције.

Ring хромозоми

Дупликације

Када год се било који део у геному, било један генски локус или неки већи део хромозома, нађе у више од једне копије ради се о дупликацијама. Дупликације резултују вишком генетичког материјала, могу да продукују фенотипску варијабилност и важне су за генетичку варијабилност у еволуцији.

Дупликација

Инверзије

Инверзије су такав тип хромозомских аберација у коме је неки сегмент хромозома окренут за 180 степени. Код ових структурних аберација не долази до губитка генетичког материјала већ само до његовог реаранжирања.

Постоје две врсте инверзија :

1. Перицентрична инверзија – када је у инверзију укључена центромера.

2. Парацентрична ингверзија – када у инверзији није укључена ценртомера.

Уколико само један члан хомолого пара поседује инверзију, нормалан линеарни синапсис неће бити могућ и овакви организми са једним хромозом хомолого пара који је захваћен инверзијом називају се иверзиони хетерозиготи.

Носиоци инверзија могу да имају смањену фертилност.

Парацентрична инверзија

Перицентрична инверзија

Транслокације

Трансколације представљају промену локације хромозомских сегмената у геному односно представљају покрете и премештање тих сегмената на нову лоакцију у геному.

Генетичка информација није изгубљена, нити је има у вишку  већ је присутана у реаранжираном облику. Могу да утичу на фертилитет.

Постоје три типа трансколација :

1. Центрична фузија или Робертсонова транслокација

2. Реципрочна транслокација

3. Инсерционална транслокација

Центрична фузија или Робертсонова транслокација

До центричне фузије долази услед прекида на или поред центромера два хромозома што је праћено њиховом фузијом или спајањем.  Код људи дуги крак хромерације озома  13, 14, 15, 21 и 22 су најчешће подложни овој промени и то највише 13 са 14 и 14 са 21. Ово су све акроцентрични хромозоми који носе вишеструке копије рРНК. Мада центрична фузија укључује губитак рРНК гена, обично се задржи довољно па не долази до озбиљних поремећаја. Носилац овог типа може да има само 45 хромозома и то без последица на фенотип. Овакав случај назива се балансирана транслокација.

Реципрочне транслокације

Овај тип укључује међухромозомске размене. Сваки крак било ког хромозома може да буде укључен у размену и носиоци оваквих хромозомских реаранжмана су обично здрави.

Инсерционалне транслокације

Овај тип укључује уметање или инсерцију делетираног сегмента у ''међупростор'' на другој локацији. Овај тип транслокације је веома редак.