недеља, 19. фебруар 2012.

Клинефелтеров синдром


Гинекомастија код пацијената са Клинефетеровим синдромом



Узрок Клинефелтеровог синдрома је у нераздвајању хромоУзрок Клинефелтеровог синдрома је у нераздвајању хромозома у мејози оца или мајке. Кариотип оваквих особа је 47, ХХY. Учесталост синдрома је од 1 : 500 до 1 : 750 дечака. Код жена преко 35 година расте ризик за добијање детета са овим синдромом.

Манифестације
Фенотип ових особа је у основи мушки, присутне су мушке гениталије али су тестиси у рудиментираној форми и не продукују сперму. Изражен је женска маљавост тела и мушка маљавост лица. Гениталије су ситне, раст је висок, дуги екстремитети и стерилни су. Имају и увећане груди тзв. гинекомастију. Интелигенција је нормалана или мало синжена. Код 8% особа са овим синдромом дијагностикован је diabetes mellitus.

Кариотип особа са Клинефелтеровим синдромом

Нема коментара:

Постави коментар