Делециони синдроми човека

Делециони синдроми човека

Делеције могу настати на било ком хромозому у кариотипу човека, а у случајевима када су веће од 4Мб могу се уочити и под светлосним микроскопом.

Најпознатији делециони синдроми код човека су:

1. Синдром мачијег плача (Cri-du Chat syndrome)

Први пут је синдром описао Jerome Le Jeune 1963. године. Овај синдром повезан је са губитком малог дела кратког крака хромозома 5. Генетичка конституција пацијента се означава као 46, -5p.

Манифестације

Деца са овим синдромом испољавају бројне анатомске малформације, гастроинтестиналне и срчане проблеме, који су праћени менталном ретардацијом.

Карактеристика овог синдрома је и абнормално развиће глотиса и ларникса, тако да деца плачу налик на мајукање мачке по чему овај синдром и носи назив. Стопа рађања деце са овим синдромом је 1:50 000.

Дужина кратког крака који је делетиран варира, тако да дуже делеције имају већи утицај на физички, психомоторни и ментални развој детета.

Генетички савет

Брачном пару који има већ једно дете са овим синдромом треба саветовати пренаталну цитогенетичку анализу плода у свакој следећој трудноћи.

2. Williams-ов синдром

Настаје као последица мале делеције хромозома 7. Ради се о спонтаној делецији.

Манифестације

Синдром укључује поремећаје у нивоу везивног ткива, јер се при делецији губи једна копија гена који кодира еластин и који је смештен на хромозому 7, што доводи до вишеструких медицинских проблема праћених менталном ретардацијом. Неки од њих су мали раст, карактеристичан израз лица са дебелом доњом усном, повијена рамена као и проблеми са аортом и другим великим крвним судовима. Јавља се са учесталошћу 1:25 000.

3. Prader-Willi-јев синдром

Настаје као последица делеције хромозома 15 који потиче од оца (патернални).

Манифестације

Синдром је праћен менталном ретардацијом, поремећајима у исхрани, неконтролисаним апетитом и дијабетесом.

4. Angelaman-ов синдром

Настаје као последица делеције хромозома 15 који потиче од мајке (матернални). Називају се још и срећна деца јер имају крактеристичан израз лица и често се смењују фазе смеха.

Манифестације

Синдром је прећен менталном ретардацијом као  и различитим манифестацијама у понашању. Комбинована учесталост ова два синдрома је 1:25 000.

5. Wolf – Hirschorn-ов синдром

Настаје као последица треминалне делеције кратког крака хромозома 4.

Манифестације

Синдром је праћен когнитивним поремећајима, хипертелоризмом           (абнормално повећана удаљеност између два органа или делова тела), срчаним дефектима, конвулзијама (невољни грчеви мишића). Учесталост синдрома је 1:50 000.

6. De Grouchy-јев синдром

Веома ретко обољење које настаје услед делеције кртаког крака хромозома 18.

Манифестације

Синдром је праћен успореним развојем, микроцефалијом, фацијални дисморфизам, абнормалност шака и стопала, малформације централног нервног система, ока, срца, мишићна хипотонија (смањен тонус мишића, млитавост).

                                                                                        Милорад Драгић