Даунов синдром (тризомија 21)

Особа са Дауновим синдромом

Синдром је открио и описао Џон Лангдон Даун (John Langdon Down) 1866. године. Ради се о тризомији хромозома 21 и означава се као 47, ХХ, + 21 или 47, ХY, + 21 у зависности од пола. До синдрома  најчешће долази због нераздвајања хромозома у мејози. Анализе су показале да у 96% извор тризомије је јајна ћелија. Учесталост синдрома је око 1:1000, а инциденца расте са старошћу мајке, па тако код мајки преко 40. година расте на 1:100.

Манифестације
Ментална ретардације коефицијент интаалигенције се креће од 20 до 80, краниофацијални дисморфзам, конгениталне срчане мане, око 50% особа има мајмунску бразду. Скоро половина особа умре у првих 5 година, док је животни век друге половине знатно скраћен и износи одд 50 до 60 година. Постоје случајеви када се деца посебно уче и под посебним условима се третирају, могу да заврше средњу школу, па чак и случајеви када су завршили факултете и основали породице.

Кариотип особе са Дауновим синдромом