Особа са Едвардсовим синдромом |
Синдром је открио и описао Џон Едвардс (John Edvards) 1960. године.
Означава се као 47, ХХ, + 18 или 47, ХY, + 18 у зависности од пола. Око 95% ембриона са овом тризомијом се спонтано побацује. Учесталост синдрома је око 1:3000 живорођене деце.
Манифестације
Застој у психомоторном развоју, хипертонија, аномалије срца, бубрега и других органа, карактеристче су згрчене шаке са савијеним прстима. Због овако тешке клиничке слике највећи број деце умире већ у првим данима или месецима свог живота, а само мали број их доживи прву годину.
Кариотип особа са Едвардсовим синдромом |
Нема коментара:
Постави коментар