субота, 18. фебруар 2012.

Едвардсов синдром (тризомија 18)

Особа са Едвардсовим синдромом

Синдром је открио и описао Џон Едвардс (John Edvards) 1960. године.
Означава се као 47, ХХ, + 18 или 47, ХY, + 18 у зависности од пола. Око 95% ембриона са овом тризомијом се спонтано побацује.  Учесталост синдрома је око 1:3000 живорођене деце.

Манифестације


Застој у психомоторном развоју, хипертонија, аномалије срца, бубрега и других органа, карактеристче су згрчене шаке са савијеним прстима. Због овако тешке клиничке слике највећи број деце умире већ у првим данима или месецима свог живота, а само мали број их доживи прву годину.

Кариотип особа са Едвардсовим синдромом

Нема коментара:

Постави коментар

Постави коментар