Патау синдром (тризомија 13)

Расцеп усне и фацијални дисморфизам  кодд особа са Патау синдромом

Синдром је открио и описао први пут Клаус Патау (Klaus Patau) 1960. године.
Означава се 47, ХХ, + 13 или 47, ХY, + 13, у зависности од пола. До ове тризомије хромозома 13  долази најчешће због нераздвајања хромозома у мејози мајке. Учесталост синдрома је око 1:5000 деце.

Манифестације
Пацијенти са овим синдромом испољавају абнормалности у развоју можданог ткива, фацијални дисморфизам са расцепом усне и непца, развојни застој, урођене срчане мане, полидактилија.
Преживљавње деце са овим синдромом је око 3 месеца.

Кариотип особе са Патау синдромом

Генетички савет

Ризик за поновно рађање детета са Патау синдромом или неком другом анеуплоидијом је 1%. У свакој следећој трудноћи брачном пару треба саветовати пренаталну цитогенетичку анализу плода.