Мартин-Белов синдром

Мартин-Белов синдром

(Синдром фрагилног X хромозома)

Особа са синдромом фрагилног Х хромоѕома

На хромозомима могу постојати тзв. фрагилна места, која су подложна променама. Узрок ове појаве лежи у гену ФМР1, који представља један од гена у коме се понављају секвенце од по 3 нуклеотида више пута. У овом случају реч је о секвенци CGG. код здравих људи број ових поновака креће се у опсегу од 6 до 54, до 55 до 230 поновака имају људи који се сматрају преносиоццима болести тзв. носиоци премутација док преко 230 поновака ове секвенце доводи до ипољавања овог синдрома. Ген ФМР1 има 17 егзона и оддговоран је за синтезу протеина који има веома важну улогу у правилном развоју можданих неурона. Када се нађе у амплификованом (умноженом) облику, промотор гена ФМР1 бива метилизиран што доводи до тога да он постане транскрипционо неактиван. Тада нема ни трансалције па нема протеинског продукта - протеина ФМРП (од енгл. Fragile X mental retardation protein).

Манифестације

Особе са Martin-Bellovim синдромом имају углавном тежак облик менталне ретардације, проблем са пажњом и понашањем налик на аутистично.